Pangere遗传性视网膜哮喘其中会心的Collison FT和纽约哥伦比亚大学神经外科的Lee W近日在Retina杂志上发表文章了一项举足轻重深入研究，他们深入研究了不少见的和"极度同态"ABCA4变体就其的Stargardt哮喘环境因素，即p.N1868I。
他们对在一个基因上的p.N1868I和在另一个基因上的严重/有害甲基化的27实有病患者顺利完成回顾深入研究。记录下来27名病患者的本质病症成年人、最佳矫正视力和哮喘依此，其中会18名病患者出新现多次看病。记录下来包括断续照相机、光谱外延光学相干断层扫描、断续自发白光、仅有眼界视网膜电图、Goldmann眼界和白光血管造影等病患结果。对有多个成员颇受不良影响的5个家庭顺利完成分析。
深入研究结果表明，征状发烧的中会位成年人为41.5岁，并且3 p.N1868I病患者在近来的神经外科检查中会并没有出新现视觉征状。鼻子基线视力最佳矫正视力平均数为20/25，从征状发烧到确诊失明的持续时间为25年。这项深入研究中会描述的五个的王室表现出新临床上显着的的王室内遗传基因，并且没有发生p.N1868I甲基化的病变家庭成员具有相对越来越严重的环境因素。
因此，这项深入研究断定了p.N1868I就其的Stargardt病中会白点其中会心凹叠加、病症成年人的叠加、家庭内遗传基因和预后等。
标题标题：
Collison， F.T.， et al.， CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION. Retina， 2018.
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