Pierre Robin基因组征西(Robin基因组征西)是一种先天性疾病,除此以外小颌直立、咽直立和肺脏阻塞这三联征西。它经常与腭裂有关。持续发展,人们对病人为Robin基因组征西的唇裂病征的言语结果更加感兴趣。
该深入研究的主要用意是根据比尔基因组和腭裂率和二次言语动手术的千分之,相当值得一提的是在同一该机构治疗的病征。其次,该深入研究旨在相当5岁时肺脏遵从钝咽肺脏治疗的儿童的言语结果,而不是仅遵从有别于治疗的病征。因此,该深入研究对5岁时遵从Robin基因组征西治疗的腭裂病征的词汇结果展开评估,并与单纯腭裂病征展开相当。
词汇值根据CLEFT词汇增强核查两国政府展开评估,并使用国家词汇核查新标准(加拿大)展开深入深入研究。深入深入研究2组病征的词汇值,即过度双唇(说话都只根本空气在舌头里共振)、低双唇(说话时缺乏空气在舌头里共振)、双唇流进(有如辅音的钝水气)、钝颠簸(有如辅音的旋涡),以及所有12种唇裂的词汇构造西。这些唇腭裂言语构造西也可包含四个亚类:前口、后口、非口、某种程度唇裂言语构造西。
所有病征在同一初(2005年至2012年)在同一该机构遵从治疗,除此以外无需额外钝咽肺脏支持的病人和仅通过有别于管理肺脏的病人。
该深入研究共纳入51例符合Robin基因组征西病人的唇裂病征。与128例非囊肿西性腭裂病征展开了相当后,结果显示,与参考队列来得,很强比尔基因组征西的病征经常出现腭裂词汇构造西的千分之明显极高(p=0.001)。
此外,深入研究还证明,比尔基因组征西与5岁前腭咽闭合神经性的二次词汇动手术率显著增高(p=0.016)。
与仅遵从有别于治疗的Robin基因组征西病征来得,额外无需钝咽部肺脏支持的Robin基因组征西病征显出非常容易经常出现畸形词汇构造西。
很强Robin基因组征西的腭裂病征在5岁时非常容易经常出现腭咽闭合畸形的词汇构造西,可能更无需在5岁之前应当性遵从动手术检查和腭咽闭合神经性。
与腭裂病征的对照组来得,比尔基因组征西的病人与5岁之前对词汇动手术的无需求减小有关。有应当展开应当性的前瞻性深入研究,除此以外对所有腭裂和Robin基因组征西病征的基因测试,以具体遗传与robin基因组征西征西是不是存在因果关系。
零碎文献:
Schwaiger Michael,Cook Hannah,Jordan Zoe et al. Robin Sequence: 5-Year Speech Outcomes-A Case-Control Study.[J] .Plast Reconstr Surg, 2021, 147: 676-686.
DOI: 10.1097/PRS.0000000000007641
相关新闻
相关问答